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996 罕见病未必是新病(2/3)

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在边上做好。

“刘老师,已经采完样了,您觉得这是什么病啊?”黄波好奇的问道。

“在咱们国内不是很流行,欧美人群比较易获得。”刘半夏说道。

“体液免疫缺陷,也就是常见变异型免疫缺陷病,简称cvd。发病迟缓,造成的病症效果很有迷惑性,而且国内发病数量也不是很多。”

“最基本的一个表现就是因为免疫系统功能越来越差,会有反复感染的症状表现。咽炎、中耳炎、肺炎等等。”

“发病后如果不加以控制,还会有很多并发症。其中的一项,就是恶性肿瘤。因为免疫系统已经崩溃了,癌症也就避免不了。”

“以前的一些诊断中对于这个病的诊出结果并不是很高,因为很多人入院时已经有了恶性肿瘤的表现,就把这个病给遮掩了。”

“再有的一个原因,就是这个病的表现是多样性的。所以也很容易被人忽视,我能想到这个病,还是因为pcp型肺炎。”

“如果患者的肺炎表现的不是那么明显,恐怕还需要进一步查找。也正是这个病,对患者的神经系统造成了一定程度的影响。”

“但是即便是我们给予了这位患者对应治疗,将来他的情况也未必会很好,需要长期做检查,随时控制。”

“不过啊,最后还得看看b淋巴细胞的表现如何,这才能够确诊。外周血中的b淋巴细胞表现不是那么明显,就只能通过活检来判断了。”

“主要是免疫球蛋白合成缺失或是分泌缺陷,唯一的有效疗法就是v。所以啊,这也是一个缠人的病。”

“刘老师,您就是根据患者反复发作的咽炎和中耳炎来判断的吗?”黄波问道。

“这个吧,咋说呢,其实也算是有些关系吧。”刘半夏说道。

“最关键的一点就是患者没有携带hv病毒,恶性肿瘤的可能也非常低,又没有服用过免疫抑制剂,所以我就在想是不是别的免息系统疾病。”

“就是因为有这样的考量,再加上患者的咽炎和中耳炎反复发作,我才想到了这个。也算是比较幸运吧,要不然还需要多一些时间才能确诊。”

“毕竟我们就算是腰穿的时候没有发现,可能还会做骨髓穿刺。然后再重新考虑,挨个比较,最后可能会想到淋巴结的活检。”

“这个cvd,也算是免疫系统疾病的一种,但是跟其余的免疫系统疾病在表现上还有些不同。”

“那些往往都会有外在的病症表现,这个反倒像是一种基础病一样。它能够给很多种疾病提供温床,让它们发展壮大。”

“那这种病是遗传性的吗?”黄波问道。

“他家族人中的免疫表现上肯定是会受到一些影响的,但是只要平时的生活很规律,一般也都没什么事情。”刘半夏说道。

“可以表现为家族性的,也可以表现为散发的。其实你就应该注意到这个病名字中的‘变异’两个字。”

“之所以会有这样的描述,就是因为起病年龄、临床表现和发病机理很不一样。受累器官大多为肺部、支气管、脾脏、肠道、淋巴结等等,再有的就是中枢神经系统。”

“就说现在患者的腹泻,都未必是pcp型肺炎引起的,很可能也是这个病引起的。只不过他们俩都有这样的症状,我们也不好去区分。”

“其实跟你说这么多是想说啥呢,目前我们所谓的罕见病,其存在的时间未必会短,未必是新病。”

“只不过我们以前受到医疗条件的限制,医学知识的限制,很多患者可能都是被咱们给误诊或是漏诊了。”

“要不然咋一直都说医学这个行当,就是活到老、学到老。很多病症一不留神就与我们擦肩而过,今天是这位患者的幸运,也是
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